Descoberto gene que causa um tipo de surdez
- Criado em Domingo, 30 Setembro 2012 14:24
- Escrito por Kendra Chihaya
Pesquisa realizada pela Universidade de Cincinnati e Children's Hospital Medical Center nos EUA revela uma nova mutação genética responsável por surdez e perda auditiva associada a síndrome Usher tipo 1.
Em parceria com o National Institute on Deafness and other Communication Disorders (NIDCD) e Baylor College of Medicine da Universidade de Kentucky, pesquisadores foram capazes de identificar o gene que causa surdez no tipo 1 de síndrome de Usher. Estes resultados, publicados na edição online de 30 de setembro 2012 da revista Nature Genetics, pode ajudar a desenvolver novos processos terapêuticos para pessoas sob risco para esta doença.
A "Sindrome de Usher" é um defeito genético que causa surdez, cegueira noturna e uma perda da visão periférica por meio da degeneração progressiva da retina.
"Neste estudo, os pesquisadores foram capazes de identificar o gene que causava a surdez em um tipo 1 de síndrome de Uscher, assim como, a surdez que não está associada com a síndrome, por meio da análise genética de 57 pacientes do Paquistão e Turquia", diz Zubair Ahmed, PhD, professor de oftalmologia, que coordenou os estudos e as pesquisas no Children's Hospital Medical Center.
Ahmed diz que uma proteína, chamada CIB2, que se liga ao cálcio, dentro de uma célula, está associada tanto com a surdez na síndrome de Usher Tipo 1 como a não-sindrômica. "Com este conhecimento, estamos há um passo de compreender o mecanismo de transdução mecano-elétrica, onde podem estar envolvidas na sinalização de cálcio, em forma de energia que o cérebro reconhece o som. E eventualmente encontrar um alvo genético para evitar ambos os tipos de surdez, bem como, os riscos associados a síndrome de Uscher tipo 1", diz ele.
Até o momento, mutações que afetam CIB2 são a causa mais comum de prevalência genética da surdez não-sindrômica no Paquistão, diz Ahmed. "No entanto, encontramos também uma outra mutação da mesma proteína que também contribui para a surdez nas populações Turcas", complementa.
Este estudo foi financiado pelo NIDCD, a National Science Foundation e a Fundação de Pesquisa e Prevenção para Cegueira dos EUA.
Fonte: University of Cincinnati Academic Health Center .